Grundlagenforschung

Zitationsvergleich 2003 bis 2006: Humangenetik
von Lara Winckler, Laborjournal 1-2/2010

Die meistzitierten Artikel	Die meistzitierten Reviews	Die meistzitierten Köpfe
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Bild: Fotolia/Stephi Die deutschsprachige Humangenetik ist eine bunt gemischte Gruppe aus Medizinern, Krebsforschern, Psychiatern, Molekularbiologen und Epidemiologen. Und natürlich Humangenetikern. Die Humangenetik ist die Wissenschaft von der genetisch bedingten Variabilität des Menschen. Dies schließt neben der Genotyp/Phänotyp-Korrelation, also der Beziehung zwischen Allel und Merkmal, auch die pathologische Variabilität mit ein und damit die genetisch bedingten Krankheiten. Mit dieser Definition der Humangenetik dürfte sich ein großer Teil der Mediziner angesprochen fühlen. Die Suche nach den Ursachen von Krankheiten wie auch deren Behandlung (Gentherapie) findet immer mehr auf DNA-Ebene statt. Humangenetiker erforschen die Ursachen von Erbkrankheiten, erstellen Abstammungsgutachten und bieten Gendiagnostik und genetische Beratungen an. Weiterhin führen sie Kopplungsanalysen genetischer Merkmale durch und versuchen, genetisch komplexe Erkrankungen mittels Assoziationsstudien aufzuklären. Dieser Drift in die Medizin spiegelt sich auch in den meistzitierten Artikeln unseres Analysezeitraums wider: Sechs der Top 10-Artikel sowie drei der Top 4-Reviews zwischen 2003 und 2006 behandeln medizinische Themen. Damit diese Publikationsanalyse nicht völlig aus dem Ruder läuft, haben wir eine Bedingung gestellt: Die Forschung konzentriert sich auf humangenetische Fragen und ein großer Teil der Publikationen ist neben den multidisziplinären Journals in humangenetischen Fachzeitschriften zu finden. Auch nach dieser Eingrenzung bleibt immer noch eine bunt gemischte Gruppe von Wissenschaftlern übrig. 20 der Top 50 arbeiten an Instituten für Humangenetik, wie die Münchner Gruppe um Thomas Meitinger (6.) und die Bonner um Peter Propping (11.), die zusammen bereits sieben der Top 50-Forscher stellen. Viele Mediziner Der Rest rekrutiert sich etwa aus der Biochemie wie Hans Lehrach (2.), Sprecher des Deutschen Humangenomprojekts, oder aus der Klinischen Molekularbiologie, wie der Erstplatzierte Stefan Schreiber, Direktor der Kieler Klinik für Innere Medizin I und Professor für Gastroenterologie. Gemeinsam mit seinen Mitarbeitern Jochen Hampe (16.) und Philip Rosenstiel (45.) suchte und fand Schreiber genetische Ursachen für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen wie Morbus Crohn und für Sarkoidose. Auch Psychiater wie Schizophrenie-Forscher Wolfgang Maier (5.) und Pädiater sind vertreten, etwa der Fachmann für neuromuskuläre Erkrankungen Thomas Voit (20.), sowie die Evolutionsgenetiker um Svante Pääbo (3.). Pääbo und sein Team haben mit dem Vergleich von Human- und Schimpansengenom das meistzitierte Paper des Vergleichs gelandet. Andere sind promovierte oder habilitierte Humangenetiker, arbeiten aber vornehmlich in anderen Fachgebieten. Ein Beispiel hierfür ist Johannes Hebebrand (13.), der an der Essener Klinik für Psychiatrie und Psychotherapie des Kindes- und Jugendalters die Molekulargenetik von Adipositas, Anorexia und Bulimia nervosa sowie Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörungen erforscht. Das Science-Paper seiner Gruppe zu kindlichem Übergewicht belegt Platz 5 der meistzitierten Artikel. Oder die Fachhumangenetikerin Susanne Schnittger (10.), die bis 2005 die Molekulargenetik im Labor für spezielle Leukämiediagnostik, München-Großhadern, leitete, und nun in der MHP Münchner Hämatologiepraxis arbeitet. Überhaupt bedient sich die Krebsforschung zunehmend der Genetik, seit man erkannt hat, dass für viele Krebsarten Mutationen im Erbgut verantwortlich sind. So entwickelt André Rosenthal (25.), Geschäftsführer der Signature Diagnostics AG Potsdam, Gentests zur Krebs-Früherkennung. In seiner Zeit als Abteilungsleiter am Jenaer Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB) hat er im Rahmen des internationalen Humangenomprojekts die Sequenz des menschlichen Chromosoms 21 mitentschlüsselt. Nicht vergessen werden sollen die Genetischen Epidemiologen, die humangenetische Fragen mathematisch behandeln. Sie spielen laut Walther Vogel, Direktor am Ulmer Humangenetischen Institut, eine zentrale Rolle in der Disziplin, dennoch sind sie nur selten in Humangenetik-Instituten zu finden. Zu ihnen gehören zum Beispiel Marcella Rietschel (15.), Direktorin des Zentralinstituts für Seelische Gesundheit (ZI) Mannheim und der Münchner Umweltmediziner Heinz-Erich Wichmann (4.), dessen Forschungsschwerpunkt sich seit einigen Jahren zunehmend in die genetische Forschung verlagert. Wie die Tabellen entstanden Berücksichtigt wurden Papers mit Erscheinungsjahr zwischen 2003 und 2006 sowie mindestens einem Autor mit Adresse im deutschen Sprachraum. Die Zahlen für Zitate und Artikel lieferte die Datenbank „Web of Science“ des Thomson-Institute for Scientific Information (ISI) in Philadelphia. Stichtag war der 28.01.2010. Die „Köpfe” arbeiteten 2003 bis 2006 an einem Institut für Humangenetik, publizierten überwiegend in humangenetischen Zeitschriften oder arbeiteten in erster Linie an für die Humangenetik bedeutsamen Projekten. Reviews zählten für die „Köpfe“-Wertung nicht. Wichtig: Fehler, die bereits in den Datenbanken stecken, können wir in der Regel nicht erkennen.

Die meistzitierten Artikel
Rang	Autoren	Paper	Zitierungen
1.	Mikkelsen TS, ..., Enard W, Hellmann I, ..., Pääbo S, ..., Prüfer K, ..., Waterston RH.	Initial sequence of the chimpanzee genome and comparison with the human genome NATURE 2005, 437(7055):69-87	583
2.	Zimprich A, Biskup S, ..., Lichtner P, ..., Müller-Myhsok B, ..., Meitinger T, Strom TM, ..., Gasser T.	Mutations in LRRK2 cause autosomal-dominant Parkinsonism with pleomorphic pathology NEURON 2004, 44(4):601-7	561
3.	Lewis C, Schwab S, Moises HW, Wildenauer DB, Maier W, ..., Helgason T.	Genome scan meta-analysis of schizophrenia and bipolar disorder, part II: Schizophrenia Am J Hum Genet. 2003 Jul;73(1):34-48	532
4.	Rost S, Fregin A, ..., Hörtnagel K, ..., Müller CR, Strom TM, Oldenburg J.	Mutations in VKORC1 cause warfarin resistance and multiple coagulation factor deficiency type 2 NATURE 2004, 427(6974):537-41	314
5.	Sieber OM, ..., Heinimann K, ..., Tomlinson IP.	Multiple colorectal adenomas, classic adenomatous polyposis, and germ-line mutations in MYH NEJM 2003, 348(9): 791-9	288
6.	Herbert A, ..., Heid IM, Pfeufer A, Illig T, Wichmann HE, Meitinger T, ..., Hinney A, Hebebrand J, ..., Christman MF.	A common genetic variant is associated with adult and childhood obesity SCIENCE 2006, 312(5771):279-83	266
7.	Braig M,.., Schlegelberger B, .., Schmitt CA.	Oncogene-induced senescence as an initial barrier in lymphoma development NATURE 2005, 436(7051):660-5	257
8.	Züchner S, ..., Senderek J, ..., Vance JM.	Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A NATURE GENETICS 2004, 36(5):449-51	247
9.	Ross MT, ..., Platzer M, ..., Sudbrak R, Wen G, ..., Ramser J, ..., Galgoczy P, ..., Glöckner G, ..., Hennig S, ..., Hinzmann B, ..., Meitinger T, ..., Nordsiek G, ..., Reichwald K, ..., Reinhardt R, Poustka A, Rosenthal A, Lehrach H, Meindl A, ..., Bentley DR.	The DNA sequence of the human X chromosome NATURE 2005, 434(7031):325-37	244
10.	Stoll M, ..., Hampe J, ..., Schreiber S.	Genetic variation in DLG5 is associated with inflammatory bowel disease NATURE GENETICS 2004, 36(5):476-80	232

Die meistzitierten Reviews
Rang	Autoren	Paper	Zitierungen
1.	Stenson PD, ..., Krawczak M, Cooper DN.	Human gene mutation database: 2003 update HUM MUT. 2003, 21(6):577-81	373
2.	Schöls L, Bauer P, Schmidt T, Schulte T, Riess O.	Autosomal dominant cerebellar ataxias: clinical features, genetics, and pathogenesis LANCET NEUROL. 2004, 3(5):291-304	186
3.	Pääbo S, Poinar H, Serre D, Jaenicke-Despres V, Hebler J, Rohland N, Kuch M, Krause J, Vigilant L, Hofreiter M.	Genetic analyses from ancient DNA ANNU REV GENET. 2004, 38:645-79	170
4.	Schreiber S, Rosenstiel P, Albrecht M, Hampe J, Krawczak M.	Genetics of Crohn disease, an archetypal inflammatory barrier disease. NAT REV GENET. 2005, 6(5):376-88	125

Die meistzitierten Köpfe
Rang	Name	Ort	Zitierungen	Artikel
1.	Stefan Schreiber	Klin. Mol.biol., Uniklinik Kiel	3676	119
2.	Hans Lehrach	MPI Mol. Gen. Berlin & Vertebr.gen., FU Berlin	3533	89
3.	Svante Pääbo	Evol. Gen., MPI Evol. Anthropol., Leipzig	3360	51
4.	Heinz-E. Wichmann	Gen. Epid., Helmholtz-Z. Neuherberg	3022	111
5.	Wolfgang Maier	Psychiatrie, Uni Bonn	2940	114
6.	Thomas Meitinger	Humangen., Neuherberg & TU München	2728	43
7.	Peter Lichter	Komplexe Genome, Mol. Gen., DKFZ Heidelberg	2325	74
8.	Thomas Illig	Epid., Helmholtz-Z. Neuherberg	2224	62
9.	Peter Nürnberg	Genomzentrum & Inst. Genetik, Uni Köln	2066	87
10.	Susanne Schnittger	Münchner Leukämie-Labor (bis 2005 LMU M)	2058	72
11.	Reiner Siebert	Humangen., Uni Kiel	1744	78
12.	Johannes Hebebrand	Psychiatrie, Unikliniken Duisburg-Essen	1722	67
13.	Tim-Matthias Strom	Humangen., TU München & Neuherberg	1705	19
14.	Marcella Rietschel	Gen. Epid.,ZI Seel. Gesundh., Mannheim	1704	59
15.	Jochen Hampe	Klin. Mol.biol., Uniklinik Kiel	1666	62
	Markus M. Nöthen	Humangen. & Life and Brain Center, Uni Bonn	1666	64
17.	Peter Propping	Humangen., Uni Bonn	1785	60
18.	Matthias Platzer	Leibniz-Institut für Altersforschung - Fritz-Lipmann-Institut (FLI) Jena	1538	37
19.	Brigitte Schlegelberger	Zell- & Mol.pathol., MH Hannover	1500	50
20.	Thomas Voit	Neuropäd., Uniklinikum Essen (seit 2006 Paris)	1408	59
21.	Hans-Jürgen Bandelt	Mathematik, Uni Hamburg	1369	29
22.	Peter Lichtner	Humangen., Neuherberg & TU München	1347	19
23.	Bertram Müller-Myhsok	Humangen., MPI Psychiatrie München	1335	32
24.	Ines Hellmann	MFP Labor., Wien (bis ‘06 Leipzig, bis ‘09 Copenhagen)	1334	11
25.	André Rosenthal	Signature Diagnostics AG, Potsdam	1315	25
26.	Jörg T. Epplen	Humangen., Ruhr-Uni Bochum	1249	87
27.	Martin Hrabé de Angelis	Exp. Gen. & Säugetiergen., Neuherberg	1246	48
28.	Anke Hinney	Psychiatrie, Unikliniken Duisburg-Essen	1216	36
29.	Christine Klein	Humangen., Uni Lübeck	1194	51
30.	Annemarie Poustka	bis 2008 Mol. Genomanalyse, DKFZ Heidelberg	1180	49
	Hans-Hilger Ropers	Mol. Humangen., MPI Mol. Gen. Berlin	1180	52
32.	Olaf Rieß	Med. Gen., Uni Tübingen	1177	50
33.	Sven Cichon	Humangen., & Life and Brain Center, Uni Bonn	1158	37
34.	Wolfgang Enard	Evol.gen., MPI Evol. Anthropol., Leipzig	1146	10
35.	Saskia Biskup	CeGAT GmbH Tübingen (bis 2007 Uni Tübingen)	1107	6
36.	Dieter B. Wildenauer	Psychiatrie, Uni Bonn (seit 2005 Australien)	1094	17
37.	Michael Krawczak	Med. Informatik & Statistik, Uni Kiel	1008	38
38.	Tim Becker	Med. Biometr., Inf. & Epid., Uni Bonn	995	36
39.	Klaus Zerres	Humangen., RWTH Aachen	973	61
40.	Stefan Mundlos	Med. Gen., Charité & MPI Mol. Gen. Berlin	925	46
41.	Vera M. Kalscheuer	Mol. Humangen., MPI Mol. Gen. Berlin	923	46
42.	Johannes Schumacher	Humangen., Uni Bonn	904	27
43.	Andreas Ziegler	Med. Biometr. & Statistik, Uniklinik Lübeck	896	59
44.	Norman Klopp	Epidemiol., Helmholtz Zentrum München, Neuherberg	887	29
45.	André Reis	Humangen., Uni. Erlangen-Nürnberg, Uniklinik Elangen	866	47
46.	Philip Rosenstiel	Klin. Mol.biol., Uniklinik Kiel	861	20
47.	Thomas Liehr	Humangen. & Anthropol., Uni Jena	840	79
48.	Jose Ignacio Martin-Subero	Humangen., Uniklinikum Kiel	835	20
49.	Thomas G. Schulze	Gen. Epid., ZI Seel. Gesundh., Mannheim	828	38
50.	Clemens Müller-Reible	Humangen., Biozentrum Würzburg	818	27
51.	Wolfgang Engel	Humangen., Uni Göttingen	812	37

Letzte Änderungen: 10.03.2010

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